Entendendo a Síndrome de Apert

A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000 nascidos vivos), causada por uma rara mutação em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos caracterizada por uma anomalia craniofacial.  Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento.

Os ossos do crânio fundam-se prematuramente, em um processo chamado craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro da caixa craniana anormal, fazendo pressão sobre os ossos do crânio e da face.

Portadoras da Síndrome de Apert também nascem com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés (Sindactilia) e, em alguns casos,  apnéia do sono, problemas de audição, coração, gastrointestinal, ou no sistema urinário; além de sucessivas infecções no ouvido e crises constantes de sinusite.

Em quase todos os casos, é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica.

 

As causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas.

Leva o nome do médico  Dr. Eugène Charles Apert que no ano de 1906, primeiro descreveu casos de deformidade no crânio, face e mãos.

O tratamento ideal começa no nascimento, com a identificação correta da síndrome e envolvimento multidisciplinar de profissionais (cirurgião crânio-facial, neurocirurgião, ortopedista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, psicólogo, oftalmologista, ortodontista) para corrigir as deficiências na criança.

Não existe cura para a doença.

Cirurgias para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para esta síndrome.  Em geral, entre 6 e 8 meses, o cirurgião separa os ossos do crânio fundidos anormalmente e parcialmente reorganiza alguns deles; para permitir uma chance ao cérebro se desenvolver normalmente.  Conforme a criança cresça, os ossos faciais novamente se tornam desalinhados.  Nesse momento o cirurgião corta os ossos na mandíbula e bochechas e os traz para frente em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita em qualquer tempo entre as idades de 4 e 12 anos.

A fonoaudiologia na Síndrome de Apert acompanha o pré e pós nas cirurgias de mandíbulas e bochechas tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais.

Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala) através da fonoterapia miofuncional.

Não é raro a necessidade de cirurgia para correção da distância aumentada entre os olhos (hipertelorismo).

Cirurgia(s) corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço de rosto médio é feito em uma idade jovem.

Cirurgia para realizar a separação dos dedos das mãos e pés são possíveis na maioria dos casos e são realizadas no primeiro ano de vida.

O fonoaudiólogo, também será responsável por acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição, promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.

 

Acolhimento, acompanhamento profissional e saudável ambiente familiar permite as portadores da síndrome desenvolver-se e garantir satisfatória qualidade de vida e desenvolvimento pessoal.

Teste Genético:

- Sequenciamento do éxon 7 do gene FGFR2. A sensibilidade do teste é de cerca de 98%.

- Outras alterações associadas a quadro de craniossinostose podem ser investigadas pelo Painel NGS-v1.

Síndrome de Apert
Síndrome de Apert
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