Entendendo a Síndrome de Crouzon

A Síndrome de Crouzon,  foi descrita pela primeira vez no ano de 1912 pelo neurologista francês Dr. Louis Édouard Octave Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das acrocefalossindactilias. A tríade é composta por deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia.

É uma doença rara e assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente.  Compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino.

O diagnóstico precoce é fundamental para que sejam alcançados resultados melhores. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o início do primeiro ano de vida ou, mais frequentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a anomalia dos ossos começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

 

Os pacientes portadores da Síndrome de Crouzon apresentam fronte larga, com abaulamento na região da fronte anterior, achatamento da região occiptal e relativa protuberância fronto-occipital. Isto confere ao crânio um aspecto de torre. A maxila é hipoplásica (prognatismo), além de hipoplasia centrofacial e maxilar, levando a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar estreitamento do palato duro, fenda palatina ou úvula bífida. O lábio superior apresenta-se curto e o lábio inferior, em associação com a língua, são proeminentes.

Pode também estar presente um relativo retardo mental. Vários fatores encontram-se relacionados com seu desenvolvimento neuropsicológico, como: a existência da hipertensão intracraniana; fatores que dizem respeito ao ambiente no qual a criança encontra-se inserida e os estímulos que ela recebe podem representar um papel fundamental em seu desenvolvimento; o desenvolvimento morfológico do sistema nervoso central pode apresentar distintos tipos de alterações, como malformações ventriculares, malformações de Chiari, entre outras.

O nariz possui aspecto adunco, ocasionado pela salientada hipoplasia dos maxilares, lembrando um “bico de papagaio”. A obstrução das vias aéreas superiores é secundária ao desvio de septo; anormalidades no centro das narinas e estenose rinofaríngea. Estas alterações do aparelho respiratório podem resultar em angústia respiratória aguda, dispnéia do tipo polipnéia, e também, apnéia do sono.

O prejuízo auditivo se dá em consequência da deformação da orelha média, além de outras alterações das estruturas internas do ouvido.

 

Os problemas oculares são variados, sendo os mais comuns as órbitas rasas, proptose ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual. Em raros casos podem estar presentes nistagmo, coloboma da íris, anisocoria, microcórnea ou megalocórnea, catarata, glaucoma, esclerótica azul e luxação do globo ocular.

O tratamento desta doença é multidisciplinar. Existe a opção do tratamento cirúrgico que é altamente complexo que começa já no primeiro ano de vida, onde os ossos são mais maleáveis e que pode envolver diversas cirurgias plásticas.   Radiografias cranianas são utilizadas para evidenciar deformações craniofaciais, moderada braquicefalia, impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária, seios paranasais reduzidos e hipoplasia da maxila.

Oferecer qualidade de vida aos pacientes portadores da Síndrome de Crouzon é o objetivo da abordagem terapêutica, sendo assim, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fisioterapia, psicopedagogia.

 

A fonoaudiologia acompanha o pré e pós nas cirurgias tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais.

 

Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala) através da fonoterapia miofuncional.

 

O fonoaudiólogo, também será responsável por acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição, promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive.

 

Orientação familiar, aconselhamento genético, ensino de leitura labial em alguns casos, escola especial cooperam na busca de uma melhor qualidade de vida.

Teste Genético: Painel NGS-v1

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