Entendendo a Síndrome de DiGeorge

Deleção 22q11.2

A Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome Velocardiofacial ou, ainda,  Síndrome da Deleção 22q11.2 é uma desordem rara causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, na localização designada com q11.2.

Normalmente não é hereditária.

Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool durante a gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22.

Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião.

 

Foi descrita primeiramente pelo endocrinologista italiano Angelo DiGiorge, no ano de 1965, com base no quadro apresentando por diferentes pacientes, caracterizado por hipoparatireoidismo, hipoplasia ou ausência do timo, cardiopatias congênitas e fenda palatina.

 

Portadores apresentam deficiência seletiva de timo, glândula que participa da regulação da defesa imunológica do organismo.

Como esta glândula está faltando ou está subdesenvolvida o número de linfócitos T é baixo, limitando sua capacidade de lutar contra muitas infecções. As infecções surgem pouco depois do nascimento e reaparecem com frequência. Entretanto, o quão bem as células T funcionam varia de forma considerável. As células T também podem começar a funcionar melhor espontaneamente.

 

Normalmente, as crianças apresentam traços faciais disformes, com a implantação baixa das orelhas, maxilar inferior pequeno e desviado para trás e olhos muito separados. Podem apresentar uma fenda no céu da boca (abertura do palato) e doença cardíaca congênita; glândulas paratireoides (que ajudam a regular as concentrações de cálcio no sangue) subdesenvolvidas ou mesmo sem elas, apresentando espasmos musculares (tetania) geralmente iniciados normalmente nas primeiras 48 horas após o nascimento; além de uma série de problemas psiquiátricos, comportamentais e cognitivos.

 

Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. A maioria destas características é visível logo após o nascimento, mas em algumas crianças os sintomas podem ficar evidentes apenas alguns anos mais tarde, especialmente se a alteração genética for muito leve. Assim, se os pais, professores ou familiares identificarem alguma das características deve-se consultar o pediatra que se possa confirmar o diagnóstico.

Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais, alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas.

O tratamento da Síndrome de DiGeorge é iniciado logo após o diagnóstico, o que, geralmente, acontece nos primeiros dias de vida do bebê, ainda no hospital.

 

Normalmente, o tratamento inclui o fortalecimento do sistema imune, que dependendo do grau de imunodeficiência e funcionalidades das células T, pode ser revertido com uso de células tronco; transplante de timo fetal (dentro do período de três meses após o nascimento) e até mesmo transplante de medula óssea com HLA idêntico e controle dos níveis de cálcio, porque estas alterações podem levar a infecções ou outras situações graves para a saúde.

 

Outras opções podem incluir ainda a cirurgia para correção da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coração, dependendo das alterações que se desenvolveram no bebê.

Na Síndrome de DiGeorge a fonoaudiologia atuada no pré e pós operatório da fenda palatina tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais.

Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala) através da fonoterapia miofuncional.

O fonoaudiólogo, também será responsável por acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição, promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.

Teste Genético

- MLPA-TCM MIC. Teste indicado para investigação de duplicação/deleção da região 22q11.2, que inclui o gene TBX1.

- Painel NGS-v1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em TBX1.

Veja o infográfico em inglês da síndrome, clicando aqui.

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