Entendendo a Microssomia Hemifacial

A Microssomia Hemifacial ou Síndrome de Goldenhar também é conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral ou, ainda, como sequência fácio-aurículo-vertebral.

Foi desctrito por Goldenhar em 1952 como sendo uma combinação de tumores epibulbares dérmicos, apêndices peri-auriculares e malformações dos pavilhões auriculares.

A Microssomia Hemifacial é um defeito relativamente comum do desenvolvimento das estruturas faciais derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. É a segunda anomalia crânio-facial mais frequente depois das fissuras lábio-palatais.

Existem alguns relatos raros de famílias onde o padrão de herança é autossômico dominante.  O risco estimado de recorrência para parentes em primeiro grau de um afetado é de 3%.

A causa da Microssomia Hemifacial pode ser ambiental (decorrente do efeito de medicamentos ou acidente vascular sobre o feto) ou genética, embora ainda não tenha sido identificado um gene responsável por essa doença.

É caracterizada por deformidades assimétricas do rosto, que são unilaterias na maioria dos casos. Estas deformidades incluem hipoplasia dos ossos do maxilar e mandíbula; orelhas pequenas, malformadas ou ausentes. Outros defeitos menos comuns são dermoide epibulbar, anomalias vertebrais, surdez, fissura labial ou palatina e anomalias cardíacas.

O diagnóstico desta síndrome pode ser estabelecido ainda durante o período gestacional, por meio de ecografia fetal e estudos genéticos. Após o nascimento, por radiografias e ressonância magnética.

O tratamento envolve intervenção cirúrgica, incluindo reparação da fenda palatina, enxerto mandibular e/ou maxilar, dentre outras. Além disso, alguns pacientes necessitam usar aparelhos auditivos ou óculos.

A fonoaudiologia atua desde o pré natal, quando a Microssomia Hemifacial já está diagnosticada, orientando pais e mamães sobre acolhimento, amamentação e demais dificuldades que o bebê portador da síndrome deverá enfrentar.

 

Acompanha o pré e pós operatório tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais.

Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laserterapia, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala) através da fonoterapia miofuncional.

O fonoaudiólogo, também será responsável por acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição, promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.

Embora leve a malformações, a Microssomia Hemifacial não interfere no desenvolvimento intelectual do indivíduo e também não encurta a vida do mesmo.

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