Entendendo a Síndrome de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins, também conhecida como Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

 

Causado principalmente por mutações no gene TCOF1 (cerca de 90% dos casos) a síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos.  Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.  As mutações patogênicas, em geral, são específicas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um lugar preferencial de ocorrência destas mutações.  Além de TCOF1, mutações nos genes POLR1D e POLR1C já foram associadas à Síndrome de Treacher Collins.

 

Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. Edward Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares.  Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.

Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.

 

Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares.  É caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar); queixo pequeno (micrognatia); orelhas deformadas, mal-formadas ou ausentes; surdez total ou parcial; defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma); olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.  Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família.  Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.

 

Além das fissuras palpebrais, também sãoobservadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

 

Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas.

 

Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular.

Síndrome de Treacher Collins

O diagnóstico é feito logo depois do nascimento da criança.  Em geral o diagnóstico é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais e, graças ao ultrassom tridimensional, é possível identificar a doença durante o pré-natal.

 

O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.

 

Como existe o risco do comprometimento alimentar e respiratório, o paciente é submetido a cirurgia logo nos primeiros dias de vida.

 

O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais.

 

Habitualmente, o tratamento da Síndrome de Treacher Collins está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua.

 

A fonoaudiologia estimula, através de exercícios miofuncionais (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala), a musculatura facial afetada com movimentos proprioceptivos e exercícios que trazem maior sensibilidade às regiões afetadas com especial atenção a deglutição e linguagem; promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.

 

Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada.

Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica.

 

Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.

Nesse momento, a fonoaudiologia acompanha o pré e pós nas cirurgias tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais.  Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas através da fonoterapia miofuncional.

 

Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.

 

A Síndrome de Treacher Collins ganhou amplo conhecimento e repercussão com o filme Extraordinário, exibido amplamente nos cinemas, no qual o garoto August sofre bullying na escola por causa da sua condição facial.  Tem, também, no jovem britânico Jono Lancaster (Facebook e Instagran) um de seus principais embaixadores que já teve sua estória de vida contada em documentário da BBC (clique aqui para ver).

 

Teste Genético: Painel NGS-v1

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