Entendendo a Síndrome de Van der Woude

A Síndrome de Van der Woude (SVW) trata-se de uma desordem genética que afeta o desenvolvimento da face, caracterizada pela presença de fendas labiais, labiopalatinas ou somente palatinas, com risco aumentado de atraso no desenvolvimento da linguagem, incapacidade de aprendizado ou outros problemas cognitivos leves.

 

Foi descrita primeiramente por Anne Van der Woude, no ano de 1954.

 

Mutações no gene IRF6 causam a síndrome de Van der Woude. Esse gene codifica um fator de transcrição, ajudando a controlar a atividade de alguns genes. Uma falta da proteína IRF6 afeta o desenvolvimento e a maturação dos tecidos da face e da cabeça, resultando nos sinais e sintomas da síndrome de Van der Woude.

 

É importante que os profissionais de saúde conheçam as manifestações clínicas da SVW, em virtude da sua ampla variedade de manifestações clínicas e pelo fato de ser a síndrome mais comum de fissura labiopalatina.

Este transtorno genético é autossômico dominante as chances de indivíduos portadores da síndrome terem um filho com fissura varia entre 40% a 50%, o que torna o aconselhamento genético importante e muito recomendado.  Já nos casos de indivíduos que possuem apenas fissura de lábio e/ou palato não sindrômica, esse risco cai para 3 a 6%.

A Síndrome de Van der Woude (SVW) distingue-se de outras devido à combinação de fenda labial e palatina e fenda palatina isolada dentro da mesma família. Além disso, em associação com as fendas labiopalatinas, o paciente pode apresentar hipodontia, palato estreito, doença cardíaca congênita, sopro cardíaco, alterações neurológicas, sindactilia nas mãos, anquiloglossia, politelia, aderência entre as almofadas gengivais superior e inferior.

O diagnóstico clínico é feito com base nas fendas orofaciais e sulcos labiais, especialmente quando associados com as outras manifestações clínicas.

 

Recomenda-se um cuidadoso exame clínico em todos os membros da família, a fim de se diagnosticar indivíduos com manifestações menores.

As fissuras labiopalatinas devem ser tratadas cirurgicamente o mais precocemente possível para prevenir o desenvolvimento de problemas estéticos e funcionais.  A maioria das indicações cirúrgicas são para finalidades estéticas e funcionais, mas também a cirurgia é realizada em casos de secreção mucosa ou inflamação crônica.

Na Síndrome de Van der Woude, assim como na fissura labiopalatina isolada, a fonoaudiologia atua desde o pré natal, orientando os pais sobre acolhimento, amamentação e demais dificuldades que o bebê portador da síndrome deverá enfrentar.

 

Em pré e pós operatórios a fonoaudiologia pode acelerar o processo de recuperação com drenagens faciais, laserterapia, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala) através da fonoterapia miofuncional.

O fonoaudiólogo, também será responsável por acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição, promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.

Teste Genético: Painel NGS-v1

Síndrome de Van der Woude
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